Abstract The aim of this case report is to describe a rare case of vertical transmission of SARS-CoV2, in a mother with atypical symptoms. We describe a case of an emergent cesarean section, at 29 weeks, due to pathological cardiocographic tracing. Pregnant was attended because of dermatologic symptoms and SARS CoV-2 RT-PCR was positive. Newborn RT-PCR was negative on umbilical cord blood and nasopharyngeal swabs. On the 9th day, due to hemodynamic instability and respiratory depression, the newborn died. Despite previous negative tests, RT-PCR for SARS-CoV2 was positive on fetal and placental tissues.

Resumo A transmissão vertical de SARS-CoV2 é rara, havendo poucos casos descritos na literatura. Apresenta-se um caso de transmissão vertical de SARS-CoV 2, numa grávida com sintomatologia atípica - sintomas dermatológicos. Descreve-se um caso de cesariana emergente, às 29 semanas de gestação, por traçado cardiotocográfico patológico. Ao nascimento, o teste RT-PCR para COVID-19 no sangue do cordão umbilical e secreções orofaríngeas foi negativo. Ao 9.º dia de vida, observou-se descompensação hemodinâmica e respiratória, que culminou em morte do recém-nascido. Apesar dos testes prévios negativos, o teste RT-PCR revelou-se positivo nos tecidos fetais e placentários, confirmando a transmissão vertical.

VATER é uma associação não aleatória de defeitos congénitos associados com patogénese comum. Inclui malformações como anomalias vertebrais, atrésia ou imperfuração anal, fístula traqueo-esofágica com atrésia esofágica e displasia renal ou radial. O acrónimo VATER foi inicialmente utilizado para descrever esta associação, mas outras anomalias, como defeitos cardíacos e anomalias dos membros, foram mais tarde também consideradas alterações cardinais e incluídas, modificando o acrónimo para VACTERL. Embora estejam descritos poucos casos na literatura, a associação do espetro VATER/VACTERL pode ser precocemente detetada na ecografia do primeiro trimestre de gravidez. Os autores apresentam dois casos de associação VATER/VACTERL, em que a suspeita do diagnóstico na ecografia das 12 semanas foi confirmada através de estudo anatomopatológico. O diagnóstico pré-natal de associação VACTERL é desafiante e dificilmente estabelecido no primeiro trimestre de gravidez, requerendo competências específicas e experiência para interpretar o exame ecográfico. O diagnóstico precoce é importante para o aconselhamento do casal. A abordagem da condição pode passar por interrupção médica da gravidez ou realização do parto num hospital com cuidados diferenciados para o recém-nascido.

VATER is a nonrandom association of congenital defects with common developmental pathogenesis including/which includes malformations like vertebral defects, anal atresia or imperforate anus, tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, and radial or renal dysplasia. VATER acronym was initially used to describe this association, but other malformations, like cardiac defects and limb anomalies, were later also considered cardinal features and included, changing the acronym to VACTERL. Although few cases have been reported, VATER/VACTERL spectrum association can be detected in first-trimester ultrasound. Herein, the authors describe two cases of VATER/VACTERL association suspected during the 12-week ultrasound and confirmed in anatomopathological study. Prenatal VACTERL association diagnosis is challenging and rarely detected in the first pregnancy trimester. It requires skill and experience to interpret ultrasound findings and some features are difficult to recognize before birth. Early diagnosis is important for parental counselling and delivery planning. Management options include medical pregnancy termination and delivery in a tertiary center to improve outcomes.

Os autores descrevem o caso de um encefalocelo frontal (com 7,2 mm) diagnosticado às 10+2 semanas numa primigesta, caucasiana, de 27 anos, sem antecedentes médico-cirúrgicos relevantes. Ecograficamente não foram encontradas outras mal-formações associadas. Face à literatura por nós consultada, este é aparentemente o caso mais precoce de encefalocelo isolado com diagnóstico pré-natal (46, XY). No seguimento intra-uterino até às 17 semanas, a dimensão da lesão atingiu os 16 mm e acompanhou o crescimento fetal. A evolução intra-uterina e o estudo complementar com ressonância magnética fetal cerebral contribuíram para a decisão da interrupção médica de gravidez às 18 semanas. O exame necrópsico foi totalmente concordante.

We describe a case of a frontal encephalocele (7,2 mm), diagnosed at the 10+2 weeks’ ultrasound, in a 27 year-old primigravida, without relevant medical or surgical history. No other malformations were found at the ultrasound examination. After reviewing the published literature, this is apparently the earliest case of isolated encephalocele diagnosed prenatally (46,XY). In the intrauterine follow-up until 17 weeks, the lesion reached 16mm in size and accompanied fetal growth. The intrauterine evolution and additional study with fetal brain magnetic resonance imaging contributed to the decision of the medical termination of pregnancy at 18 weeks. The autopsy findings were consistent with the diagnosis.

A doença trofoblástica gestacional compreende um grupo heterogêneo de lesões decorrentes da proliferação anormal de células trofoblásticas. A elevação da subunidade beta da gonadotrofina coriônica humana (β-hCG) após a evacuação de uma gravidez molar levanta a hipótese diagnóstica de neoplasia trofoblástica gestacional persistente. Apresentamos um caso raro de coexistência de coriocarcinoma e tumor trofoblástico do leito placentário em um mesmo tumor, cujo diagnóstico foi efetuado com base na correlação dos estudos morfológicos, microscópicos e imuno-histoquímicos, dada a dificuldade de diagnosticar esses tumores mistos com base apenas no exame histológico convencional.

Gestational trophoblastic disease comprises a heterogeneous group of lesions arising from abnormal proliferation of trophoblastic cells. An elevation of human chorionic gonadotropin after evacuation of a molar pregnancy should suggest the hypothesis of a persistent gestational trophoblastic neoplasia. We present a rare case of coexistence of choriocarcinoma and placental-site trophoblastic tumor in the same tumor, whose diagnosis was made based on the correlation of morphological, microscopic and immunocytochemical studies, due to the difficulty in diagnosing these mixed tumors based on conventional histology only.

Laparoscopia ou laparotomia exploradora por hemoperitoneu é uma cirurgia relativamente comum em ginecologia. As causas mais frequentes são rotura de gravidez ectópica, corpo luteo hemorrágico e torção anexial. Uma causa muito rara é a rotura de uma veia superficial de um mioma uterino. Uma elevação da pressão abdominal causada por stress mecânico (traumatismo, relações sexuais, menstruação) pode levar á rotura de vasos superficiais em miomas. Os autores descrevem um caso de abdómen agudo causado pela rotura de uma veia superficial de um mioma numa nuligesta de 33 anos de idade, que foi observada no nosso hospital. O exame histológico revelou tratar-se de um leiomioma epitelióide de comportamento incerto.

Laparoscopy or exploratory laparotomy for hemoperitoneum is a relatively common procedure in gynecology. The most frequent causes are ruptured ectopic pregnancy, hemorrhagic corpus luteum and twisted adnexa. An uncommon cause of hemoperitoneum is rupture of a vein overlying a leiomyoma. An increase in abdominal pressure by mechanical stress (trauma, sexual intercourse, menstruation) can lead to rupture of superficial veins. The authors describe a case of acute abdomen caused by spontaneous rupture of a vein overlying a leiomyoma in a nulliparous 33 year old woman, which was treated in our hospital. The histological examination revealed an epithelioid leiomyoma of uncertain behavior.

A actinomicose é uma infecção bacteriana supurativa crônica caracterizada por múltiplos abcessos, trajetos fistulosos e fibrose envolvendo a face, o pescoço, o tórax e o abdômen. É causada por uma bactéria anaeróbia, Gram-positiva e saprófita (Actinomyces). A actinomicose pulmonar primária é uma doença rara que resulta provavelmente da aspiração de secreções da orofaringe. Pode apresentar-se como uma doença respiratória crônica. O tratamento de escolha é a antibioticoterapia com penicilina. Os autores apresentam o caso clínico de uma mulher de 55 anos com diagnóstico de actinomicose pulmonar tratada com sucesso com levofloxacina.

Actinomycosis is a chronic suppurative bacterial infection characterized by multiple abscesses, fistulous pathways, and fibrosis involving the face, neck, chest, and abdomen. It is caused by an anaerobic Gram-positive saprophytic bacterium (Actinomyces). Primary actinomycosis of the lung is a rare disease that probably results from aspiration of oropharyngeal secretions. It can present as a chronic respiratory disease. The treatment of choice is antibiotic therapy with penicillin. The authors report the case of a 55-year-old female diagnosed with pulmonary actinomycosis and successfully treated with levofloxacin.

O carcinoma pleomórfico do pulmão (CPP) é um tumor maligno raro e de prognóstico reservado. Está inserido no grupo dos carcinomas pulmonares pouco diferenciados não pequenas células, exibe componente sarcomatoso ou sarcoma like (células fusiformes//células gigantes). Atendendo à raridade do tumor e às dificuldades no diagnóstico, é apresentado pelos autores o caso de um carcinoma pleomórfico do pulmão diagnosticado por biópsia aspirativa num paciente de 44 anos, fumador, e cuja apresentação inicial consistiu numa tumefacção dorsal. À data de diagnóstico apresentava estádio IV (TNM), não tendo sido possível efectuar tratamento dirigido ao tumor pelo mau performancestatusapresentado pelo doente, mas apenas terapêutica de suporte. A sobrevida do doente foi de 5 meses. Na sequência do estudo clínico, foi confirmada a síndroma de Mounier-Kuhn. Reportam-se os aspectos clínico-imagiológicos mais importantes, assim como os aspectos citológicos e imunocitoquímicos que caracterizam esta entidade e permitiram efectuar o diagnóstico.

Pleomorphic carcinoma of the lung (PLC) is a rare malignant tumour presenting with a poor clinical outcome. It is included in the group of non-small cell lung carcinomas that contain sarcoma or sarcoma-like components (spindle cells/giant cells). Because of its rarity and diagnostic difficulties, the authors report a case of PLC in a 44 year-old patient, smoker, with the initial clinical presentation of a dorsal tumoural mass. As the time of diagnosis the tumour was in stage IV (TNM), the patient was treated only with supportive therapy and died five months later. During clinical evaluation, a Mounier-Kuhn Syndrome was confirmed. Clinical-imagiological aspects of this situation are reported as well as cytological and immunocytochemical features.